白癜风康复成果展 http://baijiahao.baidu.com/s?id=1720541573805424767&wfr=spider&for=pc作者：徐莹莹曹红雷阳
作者单位：大连医院神经内科
引用格式：徐莹莹,曹红,雷阳.急性间歇性血卟啉病并发横纹肌溶解一例[J].中华肾脏病杂志,,27(7):-.DOI:10./cma.j.issn.-..07..
女性，28岁，4个月前因停止排便排气伴腹痛于外院诊断“肠梗阻”，经灌肠后症状缓解。6d前再次出现腹痛，伴尿色变红。入院前7h突发意识丧失、四肢抽搐、尿失禁，约20min后缓解，随后出现间隔2～3min发作性肢体抽搐。每次腹痛均为月经来潮前发生。既往体健。已婚未育。家族史：姑妈为血卟啉病。入院时查体：浅昏迷，神经系统及其他检查均未见异常。辅助检查：血钠～mmol／L，肌酸激酶～U／L，肌红蛋白～μg／L，谷草转氨酶56～U／L，谷丙转氨酶79～U／L，甲状腺功能、垂体泌乳素、皮质醇、血铅、孕酮、*体生成素、促卵泡成熟激素、雌三醇、抗链O、内风湿因子、C反应蛋白、免疫球蛋白及补体、抗中性粒细胞抗体、酸溶血试验、蔗糖溶血试验、结合珠蛋白、尿卟啉均正常，尿液经暴晒后变为粉红色。头、全腹及胸部CT未见明显异常。诊断：急性间歇性血卟啉病，症状性癫痫，抗利尿激素分泌失调综合征，横纹肌溶解症。入院后予以水合氯醛、丙戊酸钠、补糖、限水补钠及十一酸睾酮治疗。入院后肌红蛋白逐渐升高，同时出现双下肢肌肉疼痛，经间断行血液滤过，并予以高糖及止痛对症治疗。第3日症状好转。
讨论
该患者以腹痛为首发症状，后出现了抽搐及意识障碍，同时伴有横纹肌溶解，低钠低氯及肝功能损害。化验检查排除了铅中*、溶血及免疫疾病。虽然尿卟啉为阴性，但尿液经日照后变为粉红色，有家族史，且高糖治疗有效，故诊断为急性间歇性血卟啉病。值得临床医师注意的是，该患者人院后肌酸激酶及肌红蛋白进行性升高，并有双下肢疼痛，考虑存在横纹肌溶解。经检索，国内目前尚无相关报道。国外曾报道2例。引起横纹肌溶解的原因尚未明确，可能机制如下：（1）卟啉病可能因卟啉及前体蓄积的神经*性，常继发症状性癫痫，骨骼肌痉挛导致肌肉损伤，这可能为横纹肌溶解主要原因之一。（2）补钠治疗致肌细胞离子浓度及渗透压改变，使得细胞容量调节的稳态难以维持，导致胞膜脆性增加，肌酶释放入血。（3）组织中δ-氨基酮戊酸升高，直接损伤肌细胞膜。本例提示肾内科医师，横纹肌溶解的患者若伴有腹痛、神经精神和肝脏损害等症状，需考虑卟啉病的可能。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
往期·推荐
病例报告丨骨硬化性骨髓瘤伴POEMS综合征一例
病例报告丨POEMS综合征一例报告
病例报告丨1例POEMS综合征患者行自体造血干细胞移植的护理
病例报告丨巨大淋巴结增生合并POEMS综合征一例
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
