北京的权威白癜风专家 https://wapyyk.39.net/doctor/306475.html有一种罕见病患者，他们无法将体内的铜离子及时转运和排泄，导致铜在体内逐渐堆积而出现一系列临床异常表现，如果不及时进行干预甚至可能危机生命，他们就是“铜娃娃”——肝豆状核变性患者。肝豆状核变性，又称Wilson病，俗称“肝豆”，在儿童期往往是因发现肝酶升高而早期诊断。“肝豆”是一种常染色体隐性遗传病，系基因突变致肝细胞铜转运障碍，铜首先大量沉积于肝脏，如不治疗干预可进一步沉积于脑、眼、肾、骨等组织器官，造成相应的脏器损伤和功能障碍。孩子在入园或入学体检时，会做肝酶检测，常为丙氨酸氨基转移酶（谷丙转氨酶），这个指标是反映肝功能异常最直接和最敏感的指标。如果肝酶升高，就要明确原因。儿童常见的原因有以下几种：1.病*感染：甲型、乙型、丙型、丁型病*性肝炎，还有TORCH病*、巨细胞病*、EB病*等；2.遗传代谢性疾病：如肝豆状核变性、糖原累积症等；3.药物影响：如抗菌药、解热镇痛药、抗结核药、中药等；4.中*：如铅中*、汞中*等。肝豆状核变性是少数可治可控的遗传病之一，如果早发现，规范治疗，可不影响正常的工作和生活。儿童以肝脏损伤为主要表现，但很多儿童并无临床症状，那么检测肝酶对儿童“肝豆”早期诊断尤为重要。所以，如果体检时发现肝酶升高，应考虑到“肝豆”，需进一步做其他检查，如铜蓝蛋白、24小时尿铜或者基因检测，以明确诊断，尽早干预治疗，从而提高预后。随着医学发展，更多肝豆儿童的身体机能正获得改善。疾病罕见，关爱无限，让我们一起了解“肝豆”，共同关爱“铜娃娃”。来源：北京在聆听