从基因解码到基因矫正
佳学基因导读
很多人都有过腹痛的症状，通常是肠胃不好，但有的人腹痛却没有那么简单，有可能是患了某种罕见的疾病。因此当出现腹痛如绞症状时，一定要警惕佳学基因接下来为您介绍的疾病。01
是什么病让她腹痛不止？
腹痛不止入院治疗
半年前，42岁的韩红（化名）进食后持续出现腹痛，疼痛可持续几个小时，同时伴有呕吐、腹泻等症状，第二天早上韩红出现四肢抽搐及意识障碍，医院的消化科。
医生查体无压痛、反跳痛等，肠鸣音减弱，并询问了韩红的家属近几天的饮食，排除是否为铅中*所致，铅中*的症状便是腹痛与精神障碍，家属回复饮食并没有特殊之处。
于是全面进行了血液、b超、CT等检查，结果显示血常规、肝肾功能、血淀粉酶等均正常，血钠数值稍低，医生怀疑出现意识障碍有可能是低钠血症导致。
治疗无效反加重
之后，医生便给予禁食、止痛及补钠治疗，一天后，韩红的精神状态有所好转，腹痛有所减轻。但是几天后，韩红再次出现腹绞痛、精神障碍，较之前更加严重，立即给予止痛、补钠等对症治疗。
是什么原因导致韩红间断出现低钾血症并伴有严重腹痛呢，医生从肿瘤、感染、肺部疾病、内分泌疾病、肠道疾病等逐一排查，并且考虑到了几种基因病，建议立即送检佳学基因进行致病基因鉴定。
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致病基因鉴定明确病因
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基因解码
佳学基因对韩红的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，韩红HMBS基因发生杂合致病性突变（c.CT，p.QX），该突变导致HMBS基因编码蛋白从第号谷酰胺开始氨基酸编码终止，为杂合截短突变。该突变是急性间歇性卟啉症的致病性基因。
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报告解读
基因解码专家说，HMBS基因突变导致的急性间歇性卟啉症为常染色体显性遗传，后代有50%的遗传机率，经验证，韩红的孩子并没有遗传到该突变。
根据基因解码结果，医生进一步明确了韩红所患疾病为急性间歇性卟啉症，这为下一步制定治疗方案提供了有力的方向。
由于该病在临床上较少见，且卟啉病腹痛酷似胆绞痛、肠绞痛及肾绞痛的内脏性腹痛特点，因此存在很高的误诊率。而第一时间通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，辅助患者明确诊断，为后续对症治疗节省了宝贵的时间。
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什么是卟啉病？
卟啉病是由于血红素合成步骤中出现异常所引起疾病。血红素是人体所有器官的重要分子，血红素在血液，骨髓和肝脏中含量最丰富。血红素是血红蛋白的组分，血红蛋白是在血液中携带氧气的蛋白质。
佳学基因研究人员已经确定了几种不同类型的卟啉病，是根据其基因原因及其症状进行分类。
一种称为皮肤卟啉病，主要影响皮肤。暴露在阳光下的皮肤区域的脆性增加，并且会起泡，极易造成感染，疤痕，皮肤色素沉着。其他类型的卟啉病，称为急性卟啉病，主要影响神经系统。这些疾病被称为急性的原因是患者的体征和症状很快出现并且通常持续很短的时间。
急性卟啉病会引起腹痛，呕吐，便秘和腹泻。在患病期间，患者也可能会患有肌肉无力，癫痫发作，发烧和精神上的变化，如焦虑和幻觉。这些症状可能会危及生命，尤其是控制呼吸的肌肉的瘫痪。
急性卟啉病包括急性间歇性卟啉病和ALAD缺乏性卟啉病。而案例中韩红所患疾病便是急性间歇性卟啉病。
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致病基因鉴定让患者少走弯路
佳学基因解码分析发现，每种形式的卟啉病大多都是由基因突变引起的，如ALAD，ALAS2等基因。
和其他一些以筛查为目的的基因检测相比，佳学基因通过全面的基因解码技术，将不同类型的卟啉病患者的特有的基因序列进行分析与解读。
基因解码能够找到发病的根本原因，并设计个性化的解决方案，帮助患者在治疗疾病的过程中少走弯路，减轻痛苦。
基因解码
佳学基因
一些类型的卟啉病是以常染色体显性模式遗传的，其他卟啉病以常染色体隐性模式遗传，当红细胞生成性原卟啉是由ALAS2基因的突变引起时，它具有X连锁显性模式的遗传。
不同类型的卟啉病遗传模式是不同的，佳学基因解码根据每个患者不同的卟啉病类型，通过致病基因鉴定基因解码技术，分析与解读基因信息，找到发病的根本原因，避免误诊或漏诊的情况发生，并提供治疗方案，为健康保驾护航。
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